Neseniai perskaičiau australų sociologės Judy Singer mintį, kad sąvoka neuroįvairovė pakeitė pasaulį, suteikdama mums naują požiūrį į žmoniją. Ji turi padėti suvokti, kad žmogaus prigimtis yra sudėtinga, o gamta graži, bet ne geranoriška.

Apie tai pasikalbėjome su neuromokslininke dr. Urte Neniškyte.

Kas įeina į sąvoką neuroįvairovė?

Šis terminas padeda išvengti skirstymo į juoda ir balta. Tai, ką anksčiau mes laikėme normaliu ir nenormaliu, yra įprastai veikiančios smegenys ir sutrikimas. Nuo to iš esmės jau nutolta ir mes pradedame šnekėti apie neurotipiškumą ir neuroįvairovę. Šiuo atveju tipiškumu dažnai vadiname tai, kas yra statistiškai dažniausia. Kai žvelgiame per neuroįvairovės prizmę, galime kalbėti apie autizmą, hiperaktyvumą, dėmesio sutrikimus ir įvairius kitus variantus vertinti kaip skirtingus smegenų veikimo būdus, o ne patologijas. Iš esmės neuroįvairovė dažnai vartojama tokiuose kontekstuose, kai mes kalbame apie įvairiau negu tipiškai veikiančias smegenis. Šis terminas yra įtraukesnis, nestigmatizuoja, nereiškia sutrikimo, o akcentuoja, kad mes, žmonės, galime funkcionuoti, mąstyti ir sąveikauti su šiuo pasauliu labai skirtingai.

Kokie genai lemia neuroįvairovę?

Tai, ką mes vadiname neuroįvairove, yra ne genotipas, o fenotipas. Tai reiškia, kad kalbame apie smegenų veikimo požymių visumą. Kaip neuroįvairovė, taip ir visi kiti požymiai, jų paveldėjimas priklauso ne tik nuo genų, bet ir nuo kitų veiksnių. Pirmiausia turime genetinį lygmenį ir galime išskirti tam tikrus genų variantus arba mutacijas, kurios siejamos su specifiniais sutrikimais. Tačiau tik dalis, pavyzdžiui, autizmo spektro, sutrikimų yra nulemti tik vieno kurio nors geno pokyčių. Daugelis tokio tipo sutrikimų lemiami daugelio genų derinių. Nėra visiškai aišku, kokie konkretūs pokyčiai sukelia sutrikimą, nes kiekvieno atskiro geno pokyčiai ir jų sukeliamas rezultatas gali būti labai subtilūs. Tačiau nuo genetinio paveldėjimo priklauso ne viskas. Monozigotinių dvynių, kurių genetinė medžiaga visiškai identiška, tyrimais nustatoma, kad gali nutikti taip, jog vienas iš jų turės, pavyzdžiui, autizmą, o kitas – ne. Tai rodo, kad svarbūs yra ir kiti komponentai, ne tik tas pats genetinis paveldėjimas.

Antras lygmuo – epigenetinė reguliacija, kuri susijusi su tuo, kaip mūsų genai, turintys mutacijų arba jų neturintys, pasireiškia. Ar yra šie genai aktyvūs mūsų organizme ir kiek jie yra aktyvūs – įprastu, didesniu ar mažesniu lygmeniu. Epigenetiniai mechanizmai vyksta skirtinguose lygmenyse. Jie svarbūs tiek labai ankstyvo vystymosi etapu, tiek ir visą mūsų gyvenimą. Genų raiška per mūsų gyvenimą keičiasi, o ir pati epigenetinė reguliacija iš dalies gali būti ir paveldima. Tai reiškia, kad genų raiška priklauso tiek nuo to, kokia epigenetinė reguliacija vyko mūsų tėvuose, tiek ir nuo to, kokia yra mūsų pačių aplinka.

Chrystian Bohn nuotr.

Labai svarbus ir mūsų smegenų vystymosi periodas. Šiuo metu itin daug tyrimų atliekama gilinantis į prenatalinį vystymąsi, dar iki gimimo, nes smegenys pradeda formuotis pačiu ankstyviausiu embriono etapu. Daug dėmesio skiriama aplinkai, kurioje embrionas, o vėliau vaisius vystosi. Neišvengiamai embriono ir vaisiaus vystymosi aplinka yra motinos organizmas. Taigi daug tiriama, kaip motinos organizmas ir jo pokyčiai gali keisti smegenų vystymosi trajektorijas. Pavyzdžiui, dideliais retrospektyviniais tyrimais nustatyta, kad motinos uždegimas gali būti siejamas su didesne autizmo spektro, šizofrenijos ar panašių sutrikimų rizika. Visgi uždegimas yra tik vienas iš komponentų. Nepalankūs aplinkos veiksniai gali būti ir tam tikrų medžiagų trūkumas ar perteklius. Visi šie komponentai kartu ir lemia, koks smegenų tinklas susiformuos ir kaip jis atliks savo funkcijas. Jeigu terminą neuroįvairovė vartosime apibrėždami visą smegenų veikimo įvairovę, nekvestionuodami, kiek efektyviai jos veikia, kiek tas veikimas tipiškas ar netipiškas, pamatysime, kad smegenys gali susiformuoti labai skirtingai. Vystymąsi lemiančių veiksnių yra labai daug, ir kiekviename žingsnyje gali pakisti tiek genų raiška, tiek ir tos raiškos lemiamas rezultatas.

Pastebime, kad dabar tokie sutrikimai diagnozuojami dažnai. Gal anksčiau apie juos tiesiog mažiau kalbėta, sunkiau gebėta nustatyti?

Analizuodami paplitimą, galime kalbėti tik apie konkrečius sutrikimus. Pirmiausia turime sutarti, kaip mes neuroįvairovę apibrėžiame, nes bet kokiu atveju pagal bet kokį požymį turėsime įvairių žmonių. Tad ar didėja, ar mažėja neuroįvairovė, priklausys nuo to, kaip mes tą spektro pasiskirstymą vertinsime. Pavyzdžiui, autizmo spektro sutrikimų paplitimas labai priklauso nuo to, kaip juos apibrėžiame. Jeigu palyginsime dabar taikomus diagnostinius kriterijus su tais, kurie buvo taikomi prieš 50 metų, pamatysime, kad jų yra žymiai daugiau. Tai reiškia, kad dabar daugiau žmonių juos atitinka ir autizmo spektro diagnozę gaus daugiau žmonių nei būtų gavę 1950-aisiais. Buvo atliktas tyrimas, kuriame šiuolaikiniai diagnostikos kriterijai retrospektyviai pritaikyti anų laikų pacientams pagal jų medicininius įrašus. Pastebėta, kad tokius kriterijus taikant ir senesniais laikais būtų diagnozuota daugiau autizmo spektro sutrikimo atvejų. Tad autizmo spektro sutrikimo diagnozę gaunančių žmonių daugėjimas reikšmingai susijęs su tuo, kaip pakeisti kriterijai.

Bet net ir taikant tuos pačius kriterijus yra stebimas nedidelis augimas. Tai susiję su tam tikrais pokyčiais, kaip ir kada mes susilaukiame vaikų. Vienas iš pavyzdžių yra toks, kad statistiškai autizmas dažniau diagnozuojamas vyresniems tėvams. Tėvų amžiaus poveikis siejamas su tuo, kad mūsų lytinės ląstelės irgi sensta, keičiasi jų epigenetinė reguliacija, ir tai, manoma, didina autizmo spektro sutrikimų riziką. Kadangi vaikų susilaukiama bet kada, o tai irgi šiek tiek didina autizmo spektro sutrikimų dažnį.

Be to, gerėjant medicinos priežiūrai išgyvena vis daugiau ir vis jaunesnių neišnešiotų naujagimių. Neišnešiotumas reikšmingai didina autizmo spektro sutrikimų riziką. Dėl to jų irgi šiek tiek daugėja.

Tačiau mano minimų skaičių visuomenė dažniausiai nemato ir neaptarinėja, tačiau dabar jaučiama tarsi neuroįvairių žmonių būtų daugiau nei prieš 20, 30 ir 50 metų. Bet tai labiau susiję su kultūriniais pokyčiais, o ne su pačia medicinos diagnostika. Mes daugiau kalbame apie neuroįvairovę, kuriasi žmonių, turinčių šiuos sutrikimus, ar jų tėvų bendruomenės, kurios kalba apie kylančius iššūkius, organizuoja renginius, plečiančius visuomenės žinias apie tokių žmonių poreikius. Pavyzdžiui, prieš kelerius metus dalyvavau renginyje Vilniaus universitete, kuriame kalbėta apie autizmo spektro sutrikimą turinčius studentus ir kaip universitetas gali jiems padėti integruotis ir siekti išsilavinimo. Nuo 2024 m. visi vaikai turės mokytis su savo bendraamžiais mokykloje, kur turės būti užtikrinamas įtraukus jų ugdymas. Tai irgi didins matomumą žmonių, kurie nepriklausomai nuo to, kokie buvo įstatymai ir kokia buvo kultūra, turėjo tokių sutrikimų ar susidūrė su jų keliamais iššūkiais. Jie dabar tiesiog labiau matomi, nes yra integrali visuomenės dalis.

Kokie neuroįvairovės tyrimai vykdomi šiuo metu?

Mūsų mokslinė grupė atlieka molekulinio lygmens neurovystymosi tyrimus. Ne tik tiriame žmones, bet ir naudojame įvairius gyvūnų modelius, bandydami suprasti, kokie veiksniai lemia smegenų vystymosi trajektorijas – tiek genetiniai, tiek ir negenetiniai. Viename iš itin aktualių mūsų tyrimų vertinama motinos uždegimo svarba, nes šį veiksnį galime kontroliuoti. Mokslinių tyrimų tikslas visuomet yra atrasti tai, ką mes galime pakeisti. Jeigu nustatysime mechanizmą, kurio negalėsime pakeisti, tos žinios turės mažą poveikį visuomenei.

Lianos Mikah nuotr.

Kita sritis, kuri labai aktyviai tyrinėjama tiek Lietuvoje, tiek ir visame pasaulyje, yra mikrobiomo įtaka smegenų funkcijai. Mikrobiomas – tai visi mikroorganizmai, kurie gyvena mūsų kūne. Žmogaus kūne yra 10 kartų daugiau bakterinių ląstelių negu jo paties ląstelių. Mes – tarsi dideli konteineriai bakterijoms nešioti. Aktyviai tiriama žarnyno mikrobiota, ir nustatyta, kad ji daro svarbų poveikį mūsų smegenų veiklai. Sutrikusi mikrobiota gali būti siejama ir su sunkesniais autizmo, hiperaktyvumo, depresijos simptomais. Tad net ne mūsų, o bakterinės ląstelės išskiria įvairias medžiagas, kurios sąveikauja su kūnu ir keičia smegenų veikimą. Manau, kad ši tyrimų sritis turi didelį potencialą, nes mikrobiotos sudėtį galime keisti. Parodyta, kad autizmo spektro sutrikimą turintiems pacientams mikrobiotos grąžinimas į normalią būklę gali palengvinti simptomus, jų prisitaikymą visuomenėje. Aišku, šiuo metu mikrobiota dažnai keičiama transplantuojant neurotipinio donoro mikrobiotą autizmo spektro sutrikimą turinčiam pacientui. Tačiau idealiu atveju būtų identifikuotos specifinės bakterijų rūšys, kurios yra reikalingos smegenų veiklai užtikrinti ir kurių metabolitai būtini. Būtent tos bakterijos būtų vartojamos kaip vaistas ar papildas. Todėl atliekama daug tyrimų, bandant nustatyti, kokios bakterijų rūšys tiktų sukurti preparatams, kurių vartojimas galėtų būti sąlygiškai paprastas ir padėtų valdyti simptomus.

Bet galime kelti klausimą, ar apskritai tokios priemonės yra reikalingos. Iš tiesų galėtume sakyti, kad mes visi esame skirtingi ir visi turime vieni kitus priimti tokius, kokie esame. Ir tai yra tiesa. Tačiau jei man kažkas padės lengviau prisitaikyti, integracija bus paprastesnė. Tad jei prie neurotipiškos aplinkos gali padėti prisitaikyti koks nors vaistinis preparatas, tai neneurotipiškam asmeniui būtų tikrai naudinga. Turime suprasti, kad net ir absoliučiai tolerantiškoje visuomenėje visą pasiekiamą pagalbą gaunančiam sunkesnius simptomus turinčiam vaikui bus sunkiau net ir labai įtraukioje ugdymo įstaigoje. Jis natūraliai iššvaistys daugiau energijos ne mokymuisi, o bandydamas įveikti savo simptomus. Nors kai kurių žmonių pozicija visiškai kitokia, aš manau, kad jeigu mes galime patys sau padėti, pasilengvinti simptomus, turėtume tokias priemones naudoti. Ir visiškai neatmetu visuomenės pagalbos poreikio. Jeigu aš netekau kojos ir man reikia neįgaliojo vežimėlio, yra labai gerai, kad visuomenė pasirūpina mano judumu įrengdama rampas ar keltuvus. Tačiau jei galėčiau gauti protezą, su kuriuo būčiau mobilesnis, tai nors rampos iš tikrųjų padeda, man iš karto būtų dar lengviau. Todėl aš manau, kad mes vis tiek turime kurti įtraukią visuomenę, suteikiančią galimybę visiems žmonėms realizuoti savo potencialą, vis dėlto kiekvienas turėtų pasinaudoti atsirandančiomis galimybėmis sau pačiam pasilengvinti simptomus. Tokių priemonių ir terapijų tikrai daugės, ir aš į tai žvelgiu labai pozityviai.

Kokioje stadijoje dabar yra šis tyrimas ir kada galima tikėtis, kad tokie preparatai atsiras?

Šiuo metu atliekama nemažai tokio tipo klinikinių tyrimų. Tai reiškia, kad tokių priemonių efektyvumas jau patvirtintas preklinikiniais tyrimais su gyvūnų modeliais ir jie išbandomi su žmonėmis. Tokie tyrimai apima mikrobiotos persodinimą, pavienių konkrečių bakterijų rūšių taikymą. Žinoma, gaunami rezultatai įvairūs – vieni tyrimai sėkmingesni, kiti, deja, nepasiteisina. Prognozuoti, kada tokie preparatai taps plačiai prieinami, labai sudėtinga, nes tai priklauso ne tik nuo mokslinės sėkmės, bet ir nuo įvairių reguliacinių procesų.

Ačiū, kad skaitai internetinį žurnalą Mieloji! Palaikydama (-as) jį per Contribee platformą, mainais gausi įvairių verčių – nuo bilieto į renginį, kvietimo prisijungti prie knygų klubo iki knygos dovanų! Šiuo metu siunčiame Beatos Tiškevič knygą „Beveidžiai“. Užsuk: Mieloji @ Contribee